This study aimed to assess the occlusal conditions, in plaster models, of patients with complete cleft lip and palate, non syndromic. correlating to the type of cleft, stage of dental development, gender and surgical rehabilitation hospital.
Este trabalho teve como objetivo avaliar as condições oclusais em modelos de gesso de pacientes portadores de fissura labiopalatina completa, não sindrômicos, correlacionando o prognóstico ao tipo de fissura, fase de desenvolvimento da dentição, gênero e hospital de reabilitação cirúrgica.
In conclusion, the use of a syndromic boarding for vaginal infections in pregnant women needs to be reevaluated, since the flowchart was not efficient in identifying infections such as candidiasis and trichomoniasis.
Conclui-se que o emprego da abordagem sindrômica das infecções vaginais em gestantes precisa ser reavaliada, visto que o fluxograma não foi eficaz em identificar infecções como candidíase e tricomoníase.
In order to identify etiological mechanisms associated with ASD, we have used the following strategies: customized a microarray CGH platform that allows detection not only of large CNVs, but also alterations smaller than 10 kbp in exons and UTR regions of potential candidate genes, the comparison between the types of rearrangements detected in syndromic and non- syndromic patients and further, more detailed investigation of a family segregating both autistic disorder and Asperger syndrome.
Portanto, com o objetivo de identificar mecanismos etiológicos associados aos TEA, utilizamos as seguintes estratégias: customização de uma lâmina de microarray CGH que possibilite a detecção não só de grandes CNVs, mas também de alterações menores do que 10 kbp, em exons e regiões UTR de genes potencialmente candidatos; a comparação entre os tipos de rearranjos detectados em pacientes sindrômicos e em não sindrômicos e, ainda, a investigação mais detalhada de uma família com indivíduos portadores de transtorno autista e síndrome de Asperger.
Thirteen were associated to NBCCS (GS) and the others (n = 27) represented non syndromic lesions (GnS).
Treze eram associadas à SCNCB (GS) e as demais (n = 27) representaram lesões não sindrômicas (GnS).
To correct severe discrepancies and achieve adequate intermaxillary relation, with stable occlusion, Le Fort III osteotomy is indicated for the treatment of syndromic and non- syndromic patients.
Para corrigir discrepâncias severas e atingir uma relação intermaxilar adequada, com oclusão estável, a osteotomia Le Fort III está indicada para tratamento de pacientes sindrômicos e não sindrômicos.
The association of syndromic diagnosis with deleterious events such as falls, impaired Activities of Daily Living and hospitalizations in this age group was verified in this research.
A associação do diagnóstico sindrômico com eventos deletérios como quedas, prejuízo com Atividades de Vida Diária e internamentos nessa faixa etária foi verificada nessa pesquisa.
Canine leproid granuloma, syndromic. also called "canine leprosy, was first described in 19,3 in Zimbabwe in Boxer dogs and Bull mastiff and consists of a type of soft tissue mycobacterial infections found in pets.
O Granuloma "leproide canino", quadro sindrômico, também denominada lepra canina, foi descrito pela primeira vez em 19,3, no Zimbábue, em cães da raça Boxer e Bull mastiff e consiste em um dos tipos de micobacterioses tegumentares encontradas nos animais de companhia.
The Apert Syndrome (AS) is considered a syndromic craniosynostosis that corresponds to 4,5% of all of the craniosynostosis.
A Síndrome de Apert é considerada uma raniossinostose sindrômica que corresponde a 4,5% de todas as craniossinostoses.
He underwent an excisional biopsy for further histopathological examination, in which a pathological cavity covered by paraceratinized epithelium was observed, showing a basal layer arranged in a "palisade" and which showed cells with nuclear hyperchromatism, confirming a histopathological picture compatible with CO. The team considered making an early diagnosis, the absence of systemic or syndromic impairment and the possibility of orthodontic rehabilitation and adopted it as a conservative treatament approach.
Foi submetido a biópsia excisional para posterior exame histopatológico, no qual foi observada cavidade patológica revestida por epitélio paraceratinizado, exibindo camada basal disposta em “paliçada” e que evidenciava células com hipercromatismo nuclear, confirmando quadro histopatológico compatível com o CO. A equipe considerou a realização de um diagnóstico precoce, à ausência de comprometimento sistêmico ou sindrômico e a possibilidade de reabilitação ortodôntica e adotou como uma conduta reabilitadora conservadora.
syndromic obesity is defined as obesity occurring in association with several distinct clinical features and mental retardation (MR).
Obesidade sindrômica é definida como a obesidade ocorrendo em conjunto com várias características clínicas distintas, associadas a retardo mental.
The occurrence of anaerobes and microaerophiles associated with periodontal environment was similar in both groups of children and adolescents, regardless of the gingival condition, with modest increase in the occurrence of Prevotella intermedia and Enterobacteriaceae in the saliva of patients syndromic patients, the same occurred with Enterobacteriaceae, Campylobacter rectus, Prevotella nigrescens and genus Pseudomonas in the supragingival biofilm and P. intermedia in subgingival biofilm of periodontally healthy patients and pseudomonads in syndromic patients with gingivitis.
A ocorrência das espécies microbianas anaeróbias e microaerófilas mais associadas ao ambiente periodontal foi semelhante nos dois grupos de crianças e adolescentes, independentemente da condição gengival, com modesto aumento na ocorrência de Prevotella intermedia e Enterobacteriaceae na saliva dos pacientes sindrômicos, o mesmo ocorrendo com Enterobacteriaceae, Campylobacter rectus, Prevotella nigrescens e gênero Pseudomonas no biofilme supragengival e P. intermedia no biofilme subgengival de pacientes sindrômicos sadios e pseudomonados naqueles com gengivite.
...lip with or without palate cleft (CL±P) and cleft palate (CP), regarded as separate entities from embryological, epidemiological and etiological perspectives. These malformations are classified into syndromic or non syndromic (NS) depending on the existence of other associated clinical changes. For NSCL±P and NSCP, the multifactorial inheritance pattern and the “common disease-common variants” model h...
... palato (FL±P) e as fissuras palatinas (FP), consideradas entidades distintas do ponto de vista embriológico, epidemiológico e etiológico. Estas malformações podem ser classificadas em sindrômicas ou não sindrômicas (NS) a depender da existência de outras alterações clínicas associadas. Para as FL±PNS e FPNS, o padrão de herança multifatorial e o modelo “doenças comuns-variantes comuns” foram propostos. Diversos estudos têm sido realizados na tentativa de se identificar os fatores g...
...any abnormality in the structure and /or cardiocirculatory function present at birth. Congenital malformations are more common among live newborns. CHD can be presented at two forms: isolated (or non syndromic) and syndromic ones. Of multifactorial spectrum, the emergence of CHD involves environmental, genetic and epigenetic factors. The genetic etiology of CHD is still poorly understood. Among the known g...
...ormalidade na estrutura e/ou na função cardiocirculatória presente ao nascimento. Constituem as malformações congênitas mais comuns entre recém-nascidos vivos, podendo se apresentar de duas formas: isoladas (ou não sindrômicas) e sindrômicas. De caráter multifatorial, o surgimento de CCs envolve fatores ambientais, genéticos e epigenéticos. A etiologia genética de CCs ainda é pouco conhecida. Entre as causas genéticas conhecidas, podemos destacar: aneuploidias, alterações na estrutura d...
...ndition of early onset, characterized by deficit in social communication and repetitive and restrict behavior. Its heritability has been estimated between 50,90%. The ASD cases can be related to both syndromic conditions, considering, in these cases, genetic syndromes like Duchenne muscular dystrophy (DMD), and non- syndromic conditions. Moreover, this disorder presents high genetic heterogeneity, and sever...
... precoce, caracterizado por déficit do uso da comunicação para socialização e padrões de comportamentos restritos e repetitivos. A herdabilidade do ASD tem sido estimada em 50,90%. O ASD pode se apresentar como uma condição sindrômica, considerando, nesses casos, síndromes genéticas, como a distrofia muscular de Duchenne (DMD), e como uma condição não sindrômica. Além disso, o ASD apresenta uma grande heterogeneidade genética e centenas de genes têm sido relatados como candidatos. As va...
...1 duplication in the BOS1 phenotype observed in the pedigree. Large duplications in EYA1 gene were not reported before. Family 2 was ascertained at São Miguel-RN, with 16 individuals affected by non syndromic autosomal dominant hearing loss. Genomic scanning with microsatellites and Lod score calculations mapped a region at chromosome 3 as candidate to contain the gene responsible for the phenotype in the...
...ação, nunca antes descrita em casos de BOS. A família 2 foi averiguada na cidade de São Miguel-RN, com 16 indivíduos afetados por perda auditiva de herança autossômica dominante não sindrômica. Estudos de mapeamento gênico com marcadores moleculares do tipo microssatélites e cálculos de Lod Score indicaram uma região no cromossomo 3 como candidata a conter o gene responsável pelo fenótipo na família. Estudos de sequenciamento massivo em paralelo da amostra de um indivíduo afetado ...
... patients with NBCCS and consequently there was less discrepancy in relation to the distribution between maxilla and mandible. Multilocular pattern is more frequent in sporadic KCOT and unilocular in syndromic KCOT. Recurrence rates were similar in KCOT associated and not associated to NBCCS....
...cos e consequentemente houve menor discrepância em relação à distribuição entre mandíbula e maxila. O aspecto radiográfico unilocular é mais frequente em TOQCs associados à SCNBC e multilocular em TOQCs esporádicos. As taxas de recorrências foram similares em TOQCs associados e não associados à SCNBC....
... of the human skull and is characterized by the premature fusion of one or more cranial sutures. Dominant mutations in FGFR2 are frequent molecular causes amongst the mendelian inherited forms of the syndromic craniosynostosis and are associated to Apert, Crouzon and Pfeiffer syndromes. The intracellular signaling pathways following the activation of wild type or mutant FGFR2 are very complex due to severa...
...sinostoses, caracterizado pelo fechamento prematuro de uma ou mais suturas cranianas. Entre as formas mendelianas das craniossinostoses sindrômicas, mutações dominantes em FGFR2 são uma das causas mais frequentes e estão associadas às síndromes de Apert, de Crouzon e de Pfeiffer. A sinalização intracelular subseqüente à ativação de FGFR2, tanto selvagem quanto mutante, é bastante intrincada e pode sofrer inúmeras bifurcações. As porções iniciais destas vias, imediatamente subsequentes ...
...e the clinicopathological features of 62 patients were evaluated, the immunohistochemical expression of the Shh, Ptch1, Ptch2, Smo, Gli1, Gli2 and Gli3 protein, was analyzed in all samples, comparing syndromic KCOTs ( 29 lesions) and sporadic KCOTs (57 lesions), and also their respective recurrence. The results showed that the expression of Shh, Smo and Gli1 proteins was increased in KCOTs associated with ...
...ressão imunoistoquímica das proteínas Shh, Ptch1, Ptch2, Smo, Gli1, Gli2 e Gli3 foi analisada em todas as amostras, comparando TOQCs sindrômicos (29 lesões) e TOQCs esporádicos (57 lesões), assim como sua respectiva recorrência. Com este estudo foi possível observar que as proteínas Shh, Smo e Gli1 revelaram aumento da expressão em TOQCs associados a SCBCN, em comparação com tumores esporádicos. Shh mostrou expressão citoplasmática intermédia dentro da camada basal em tumores sindrômico...
...ted cause of intellectual disability with an estimated prevalence of 1 in 36,0 males and 1 in 40,0 to 60,0 females, where it causes moderate to severe intellectual and social impairment together with syndromic features including large ears and head, long face and macroorchidism. It is most often is caused by expansion of a CGG trinucleotide repeat array in the 5' UT region of the FMR-1 gene at Xq27,3. This...
...o mental hereditário com prevalência estimada de 1 em cada 36,0 homens e 1 em cada 40,0 a 60,0 mulheres. Essa síndrome provoca comprometimento intelectual e social moderado a severo, associado com características como cabeça e orelhas grandes, rosto alongado e macroorquidismo. A causa mais frequente dessa desordem é a expansão do trinucleotídeo CGG localizado na região 5' UT do gene FMR-1, em Xq27,3. Esse loco corresponde a um sítio frágil que pode ser visualizado em cromossomos metafásicos s...
...rarely investigated, and the contribution of DNA copy number variants (CNVs) to hearing loss is not well known. This study aimed at identifying novel genes, which might play a role in the etiology of syndromic and non- syndromic deafness, through the search of gene microdeletions and microduplications. We selected 25 candidate genes (CTTN, FGF3, FGF19, FOXC1, FOXF2, FOXQ1, IMMP2L, KIF5C, LRRN3, MAP1A, MYLK4...
...s) na surdez hereditária é pouco conhecida. O objetivo desse trabalho foi identificar novos genes que possam ter papel na etiologia da surdez sindrômica ou não-sindrômica por meio da investigação de microdeleções e microduplicações em pacientes com perda auditiva. Selecionamos 25 genes candidatos (CTTN, FGF3, FGF19, FOXC1, FOXF2, FOXQ1, IMMP2L, KIF5C, LRRN3, MAP1A, MYLK4, PPP3CA, SHANK2, SLC5,7, STRC, TMC1, TMC2, TMC3, TMC4, TMC5, TMC6, TMC7, TMC8, TPCN2 e TUBB2A) para a triagem de microrrearr...
...technological assistance and approached the theme in healthy full-term, without neurological alterations or skull-face anomalies babies, were included. As for the publications that went over preterm, syndromic newborns or newborns that showed anomalies, neurological diseases or any alteration that could interfere in breastfeeding, literature review or case studies, those were excluded from the research. So...
...mo e saudáveis, sem alterações neurológicas ou anomalias craniofaciais. Foram excluídas as publicações realizadas com bebês pré-termo, sindrômicos, com anomalias, doenças neurológicas ou qualquer alteração que pudesse interferir na amamentação, revisões de literatura e relatos de caso. Os artigos selecionados foram analisados e classificados quanto ao nível de evidência científica, predominando o nível três de evidência. A análise de conteúdo demonstrou a necessidade de adequaç...
...riginating them, and evidence has been produced pointing to the participation of particular genomic sequences in their formation. in this module, we studied two chromosomal deletions in patients with syndromic mental retardation, combining chromosomal analysis by fluorescent in situ hybridization (FISH) to DNA analysis. Our aim was to determine the mechanisms that originated these aberrations and how they ...
...os e como a perda ou quebra dos segmentos cromossômicos está relacionada com o fenótipo dos portadores. A caracterização das seqüências nos pontos de quebra e junção desses rearranjos é fundamental para a compreensão dos mecanismos de formação das alterações cromossômicas. A delimitação precisa dos segmentos deletados é necessária para a correlação com o quadro clínico. Para isso, este trabalho aliou o estudo cromossômico por hibridação in situ fluorescente (FISH) à análise do...
...Except for rare syndromes, such as Apert, most of the cranioysnostotic conditions are characterized by wide clinical variability and genetic heterogeneity. Craniosynostosis can be classified into non syndromic forms - premature suture fusion is the only clinical alteration, and syndromic ones - premature cranial suture fusion associated with other anomalies. Apert, Pfeiffer, Crouzon and Saethre-Chotzen are...
...nética, com raras exceções como a Síndrome de Apert. As craniossinostoses podem ser classificadas em não sindrômicas, quando o único problema do paciente é a fusão precoce da sutura, e sindrômica quando outros problemas estão presentes. Dentre as craniossinostoses sindrômicas, as mais comuns são a Síndrome de Crouzon, Pfeiffer e Apert. O diagnóstico diferencial entre estas 3 síndromes é dado principalmente pelo grau de comprometimento dos membros, sendo que na Síndrome de Crouzon, a mai...
...is of cephalometric radiographs in lateral norm, craniofacial morphology associated with upper airway between individuals with Down syndrome, individuals with obstructive sleep apnea syndrome and non syndromic individuals. Moreover, verify if there is sexual dimorphism in relation to changes in these groups. Computer analysis were performed in 43 lateral cephalometric radiographs of individuals with Down s...
...te estudo é comparar, por meio da análise em radiografias cefalométricas, em norma lateral, características anatômicas craniofaciais associadas às vias aéreas superiores entre indivíduos portadores de SD, indivíduos portadores de SAHOS e indivíduos não sindrômicos e sem alterações craniofaciais. Além disso, verificar a existência de dimorfismo sexual em relação a essas características nos grupos estudados. Foram realizadas análises computadorizadas em 43 radiografias cefalométricas l...
...genetic factors. Also, since the multifactorial contribution makes environment relevant to this malformation, epigenetic and epigenomic differences in orofacial clefts should clarified. At last, rare syndromic forms of orofacial clefts with still unknown molecular cause and mechanisms should be elucidated in order to better understand craniofacial development and their impact in non- syndromic forms. Theref...
...ente multifatorial torna a influência do ambiente relevante para esta malformação, diferenças epigenéticas e epigenômicas nas fissuras orofaciais devem ser melhor compreendidas. Por fim, formas raras e sindrômicas de fissuras orofaciais sem elucidação de causa moleculares devem ser estudadas para que melhor se compreenda o desenvolvimento craniofacial e o impacto destes mecanismos moleculares em formas não-sindrômicas. Portanto, nosso objetivo principal neste estudo foi investigar os mecanismo...
...l thresholds of these women In chronic pelvic pain, decreased sensory and pain thresholds are associated with the frames of central sensitization and hyperalgesia, requiring treatment focused on this syndromic. If the painful threshold of women with dysmenorrhea follow a pattern consistent as found in women with chronic pelvic pain, we can improve the treatment of these patients also addressing the neuropl...
.... Na dor pélvica crônica, a diminuição dos limiares sensitivo e doloroso estão associados aos quadros de sensibilização central e hiperalgesia, necessitando de tratamento focado nesse quadro sindrômico. Se os limiares dolorosos das mulheres com dismenorreia seguirem um padrão compatível como o encontrado em mulheres com dor pélvica crônica, poderemos melhorar o tratamento dessas pacientes, abordando também as alterações neuroplásticas e do humor. Objetivo primário: Avaliar os limiares ex...
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