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Resultados da busca para "macrocephaly"
Frases traduzidas contendo "macrocephaly"
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(Substantivo)
b) Traduções gerais inglês para português
(Substantivo)
Frases traduzidas contendo "macrocephaly"...Sotos syndrome (MIM 1175,0) is autosomal dominant condition characterized by prenatal and postnatal overgrowth, macrocephaly and a typical facial gestalt with frontal bossing, hypertelorism, antimongoloid slant of the palpebral fissures, prominent jaw, large ears, high and narrow palate and large hands and feet. The syndrome is also frequently associated with brain, cardiovascular, and urinary anomalies and i...
...A síndrome de Sotos (MIM 1175,0) é caracterizada pelo crescimento pré e pós-natal acelerado, fácies típica com testa proeminente, hipertelorismo, estrabismo, fissura palpebral antimongoloide, as orelhas grandes, o palato alto e estreito, mãos e pés grandes e possibilidade de erupção prematura dos dentes. É também freqüentemente associada com anomalias cerebrais, cardiovasculares e urinárias, e, ocasionalmente, é acompanhado por lesões malignas, como tumor de Wilms e hepatocarcinoma. Com o av...
...rom the tabletexphalic and brachycephalic races. In the animals evaluated, it was possible to identify the following malformations: Cleft lip, cleft palate, encephalocele, anencephaly, hydrocephalus, macrocephaly. macroglossia, hypotrichosis, genital atresia, omphalocele, congenital glaucoma, bladder exstrophy, bone involvement (incisor), phimosis and anal atresia. Congenital malformations may be compatible a...
...ndos de raças mesaticefálicas e braquicefálica. Nos animais avaliados foi possível identificar as seguintes malformações: Lábio leporino, fenda palatina, encefalocele, anencefalia, hidrocefalia, ansarca, macroglossia, hipotricose, atresia genital, onfalocele, glaucoma congênico, extrofia vesical, comprometimento ósseo (incisivo), fimose e atresia anal. As malformações congênitas podem ser compatíveis e incompatíveis com a vida, podem ter causas conhecidas ou desconhecidas. A malformação de m...
...s, marked generalized hirsutism and seizures are common features. However, microcephaly was observed only in patients carrying UBE2A deletions, while carriers of missense or nonsense mutations showed macrocephaly. We evaluated the effect of the UBE2A c.382,8594;T mutation on transcription and translation. This mutation affects the last UBE2A exon and, as expected, does not lead to nonsense mediated RNA decay,...
